產前診斷能查出胎兒有哪些疾病（產前診斷中心簡介）

摘要： 產前診斷可以查出胎兒染色體異常、先天性心臟病、神經管缺陷、遺傳代謝病、先天性感染等疾病。產前診斷主要通過超聲檢查、無創DNA檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、臍帶血穿刺等方式進行。1、染色...

產前診斷可以查出胎兒染色體異常、先天性心臟病、神經管缺陷、遺傳代謝病、先天性感染等疾病。產前診斷主要通過超聲檢查、無創DNA檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、臍帶血穿刺等方式進行。

1、染色體異常

產前診斷可以檢測出胎兒染色體異常，如唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。這些染色體異常會導致胎兒智力障礙、生長發育遲緩、多發畸形等問題。通過羊水穿刺或絨毛取樣等方法獲取胎兒細胞進行染色體核型分析，可以明確診斷。對于高齡孕婦或有染色體異常家族史的孕婦，建議進行產前診斷篩查。

2、先天性心臟病

產前超聲檢查可以篩查出胎兒先天性心臟病，如室間隔缺損、法洛四聯癥、大動脈轉位等。這些心臟結構異常會影響胎兒心臟功能，嚴重者可能導致胎兒死亡。通過胎兒心臟超聲檢查，可以早期發現心臟結構異常，為出生后及時治療提供依據。建議在孕20-24周進行胎兒心臟超聲檢查。

3、神經管缺陷

產前診斷可以檢測出胎兒神經管缺陷，如無腦兒、脊柱裂、腦膨出等。這些畸形是由于胚胎期神經管閉合不全導致的。通過超聲檢查可以觀察到胎兒顱骨缺失、脊柱異常等表現，結合母體血清甲胎蛋白檢測可以提高檢出率。神經管缺陷的發生與葉酸缺乏有關，建議備孕期和孕早期補充葉酸。

4、遺傳代謝病

產前診斷可以檢測出某些遺傳代謝病，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、黏多糖貯積癥等。這些疾病是由于基因突變導致代謝酶缺陷引起的。通過羊水穿刺獲取胎兒細胞進行基因檢測或酶活性測定可以明確診斷。對于有遺傳代謝病家族史的孕婦，建議進行產前基因診斷。

5、先天性感染

產前診斷可以檢測出胎兒先天性感染，如巨細胞病毒感染、風疹病毒感染、弓形蟲感染等。這些感染可能導致胎兒畸形、生長發育遲緩、聽力視力損害等問題。通過羊水穿刺獲取羊水進行病原體核酸檢測可以明確診斷。建議孕婦避免接觸感染源，定期進行產前檢查。